quinta-feira, 5 de junho de 2008

síndrome Cornélia de Lange

O que é?

Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.

Características:

Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

Diagnóstico:

Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.

Tratamento:

A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.

65 comentários:

maria disse...

tenho uma filha com essa sindrome,por isso gostaria de saber mas sobre ela, pois ate hoje sei muito pouco queria saber quantos casos existem hoje?

fabio disse...

oseumaridotemogenisedadoençaoseufilhopodetertambemmesmoeleternascidonormal

EDNA disse...

Recebi ontem em minha turma de 1° ano uma aluna com esta síndrome, por isso, gostaria de saber mais detalhes, principalmente em relação ao processo de aprendizagem, e ainda, qual a espectativa de vida de portadores desta síndrome. Obrigada.

meire disse...

OI,sou mãe de uma princesa portadora desta sindrome,gostaria muito de conhecer outras cças c a mesma................A minha princesa tem 10 anos e esta na 2 serie.BJSSSS

calraihtinha disse...

oi meu nome é cintia,tenho 23 anos e sou mãe da ana julia,ela é portadora da sindrome cornelia de lange.ela tem 3meses,ficou enternada por 1mes e meio,hpje ela usa uma sonda gastrica.gostaria de saber mais sobre essa sindrome,pois sei apenas o basico.caraihtinha@ig.com.br muito obrigada!!!

calraihtinha disse...

ah gostaria de conhecer outras crianças com essa sidrome.e conversar com os pais delas.

vivian disse...

oi cintia,tenho 28 anos e tenho um filho de 3 meses com a sindrome,ele tb usa sonda gastrica,tb sei muito pouco sobre a sindrome e alguns medicos nunca viram crianca como essas.

cintia disse...

oi vivian,como vai o seu principe?espero q esteja td bem por ai,vou dar meu orkut praa q possamos trocaar informações,CALRAIHTINHA@IG.COM.BR ME ADD LA,VAI SER UM PRAZER TER V6 COMO MEUS AMIGOS.

cintia disse...

VIVIAN VC MORA ONDE? VC JA ENTROU COM PEDIDO DE BENEFICIO PRO SEU BB? VC GANHA SERINGAS? CONVERSA COM O PEDIATRA E ELA AVAI TE EXPLICAR COMO FAZ,MAIS ME ADD NO ORKUT,AI VAMOS CONVERSAR DIREITO. EU MORO EM JUIZ DE FORA,AKI TBM QUASE NINGUEM SABE DESSA SINDROME,NO COMEÇO DEU UM POUCO DE MEDO,MAIS CONHECI UMA PEDIATRA Q JA VIU FALAR,ME DEU UM ALIVIO MUITO GRANDE.BJUSS FIK COM DEUS.

daiana disse...

Olá, meu nome é Daiana, tive uma princesa portadora dessa sindrome, ela chamava Sarah, só fiquei sabendo quando ela nasceu, me assustei um pouco, más ela parecia umA boneca,a Sarah porém nasceu com vários problemas principalmente o do coração, fiz de tudo por ela levei em todos especialistas que existe , ela também usava sonda no narizinho , depois teve que fazer cirurgia no estomago para por a sonda direto no estomago, pois ela vomitava muito e aspirava para o pulmão , depois dessa operaçao ela ía fazaer a do coraçãozinho, más ela teve algumas complicações nessa cirurgia do estomago ,e ela foi morar com DEUS, sinto muita falta da minha boneca, más sei que ela deve estar bem,fazem 2 anos que ela se foi, ela tinha 10 meses, deixo um beijo grande para as mães e que cuidem bem dessas crianças tão especiais,quem quiser falar comigo meu e-mail é (daiazaniboni@hotmail.com)BEIJO! DAIANA , (FERNANDO PRESTES, SÃO PAULO )

GIGGIO disse...

olá, meu nome é Givaldo Herculano de Oliveira, sou gestou de uma escola pública, hoje recebi de braços abertos uma criança de 11 anos de idade que é portadora dessa sindrome. Me sentir muito feliz, pois é uma oportunidade de poder significativamente para o crescimento de uma pessoa tão especial, como ela eu também me considero especial, e como tal farei de tudo para desenvolver as suas potencialidades. Pois irei me concentrar no que ela é capaz de realizar e não naquilo que ela tem dificuldades. Todavia, desejo manter contato com pessoas que já trabalou com crianças portadora dessa sindrome. Para ajudá-la é primeiro passso é conhecer a sindrome.

saõ paulo disse...

olá.recebi uma criança, com essa sidrome. gostaria de saber. sobre aprendizagem.e as espectativa de vida, como chama atençaõ. para atividades, ele tem 8 anos. obrigado.

saõ paulo disse...

olá. recebi uma criança com essa sidrome. gostaria de saber. sobre apendizagem. e a espectativa de vida . como chama atenção para as atividades. obrigado.

luiz felipein disse...

oi me chamo sabrina tenho30anos 4 filhos na minha terceira gravides fquei gravida de gemeos eo luiz felipe tem sindrome ea camila vitoria e normal pra mim todos sao iguais ele presnte mais lindo que ja ganhei especial tambem . mas amo todos meus filhos ele tem 6anos ele e sapeca quem quizer falar comigo meu e-mail (sabrinamello1901@hotmail.com)beijos (taubate sp)fiquem com Deus (11 abril 2010)

Rosemari disse...

Rose disse...
Neste ano de 2010 estou trabalhando com um aluno com essa sindrome. O Pedro Henrique; ele é uma criança muito esperta, realiza as atividades da sala sem dificuldades, entende tudo o que lhe é explicado e aos poucos está se socializando com os colegas e vice-versa. O Pedro gosta de correr pelo pátio da ecola e procura fazer coisas para chamar atenção. Às vezes empurra ou belisca os colegas, por isso tenho que sempre conversar com ele e lhe explicar que é errado. Ele tem uma independencia e autônomia melhor que outras criança. Sobre a aprendizagem, ainda estou procurando informações, mas o que posso dizer é que, atravéz da observação de suas atitudes e ações eu programo atividades para desenvolver suas dificuldades, e em outros momentos atividades em que ele se sente bem e gosts de fazer, pois assim o grupo percebe que ele é capaz de fazer e aprender como todos, se bem que ele é o que menos me dá trabalho.

Marcio Meira disse...

ola sou o irmão da diana, uma princesa com o sindrome cornélia de lange, ela tem 6 anos e gostaria de entrar em contacto com outras mãe,se quiserem o meu numero é o 912178785 ou "james.may93@gmail.com"...

ana paula disse...

OI GENTE TENHO UMA FILHA COM CORNELIA DE LANGE NO COMEÇO SOFRI MUITO MAS AGORA E´SO ALEGRIA ELA É A RAZAÕ DA MINHA VIDA QUEM QUIZER SE COMUNICAR É SO ENTRAR NO MEU ORKUT LA TEM FOTOS DA MARIA EDUARDA BEIJOS A TODOS.

Thaoana Serrano disse...

Olá deixo aqui meu msn´para trocar informações thaoanatitha@hotmail.com

Carol disse...

OI, sou Tia de um bonequinho portador da Sindrome Cornélia de Lange, por sinal esse bonequinho é filho da Thaoana (logo acima) e tbm gostaria de saber mais sobre a síndrome e informações sobre seus anjinhos que tbm possuem. Se puderem entrar em contato, eu adoraria. E-mail: caroljunta@hotmail.com.

renatatransportes disse...

Ola sou mãe do kaue portador da sindrome de lange hoje ele ja tem 10anos de safadeza pura ele e minha vida no meu msn tem fotos dele..Renatatransportes@live.com
um beijos para todas as maes pois estas criancas são a maior liCão de vida para todos....

fabriciaventuradesena disse...

minha irmã nasceu com essa sindrome há 24 anos atras, porem faleceu com 4 meses os médicos disseram q não foi devido a esta sindrome, ela teve pneumonia,naquela epoca no Brasil so havia duas crianças com essa sindrome.

Poly disse...

Ola Fabricia.
Tenho uma irmã portadora desta sindrome, ela hoje tem 26 anos, ela é tão especial, nem tenho palavras p descrever o amor q esta mana é p todos nós, foi um anjo q Papai do Céu colocou em nossas vidas.Bem,o fato de eu comentar o q escreveste, é q minha mana qndo nasceu era c ela o 5º caso no Brasil, até hoje tenho muitas duvidas sobre isto.Mas o q posso dizer a todos vcs q tem pouco tempo c esses anjos,absolutamente tudo q falamos, qndo gostamos eles sabem, qndo n tbm sabem, a minha mana adora dançar e chamar atenção tbm...quem quizer de mais informção pode entrar em contato, terei prazer em partilhar um pouco da minha experiencia cm irmã a vcs pais q ainda estão se abtuando seus pequeninos...Chamo-me Polyanna...meu msn: polycdo@hotmail.com

taizabaeta disse...

Olá meu nome é taiza tenho uma princesinha que tem essa sindrome ,ela tem 1ano ,gostaria de saber mais sobre a sindrome,e ter contatos com outras mães. Meu e-mail e taizabatea@hotmail.com

taizabaeta disse...

olá meu nome é taiza tenho uma princesinha,que tem essa sindrome,ela tem 1 ano, gostaria de saber mais sobre a sindrome ,gostaria de entrar em contatos com outras mães,taizabaeta@hotmail.com

andriely disse...

ola meu nome e simone tenho uma filha com a sindrome ela tem 6 anos o nome dela e andriely ela e muito levada gosta de dançar vive rindo e linda e o amor da minha vida e a pessoa mais especial da minha vida amo ela de mais e um presente de Deus em minha vida beijooooooooos meu msn e simoneandriely@hotmail.com

scheverton silva disse...

TENHO UM SOBRINHO, QUE NASCEU COM CORNELIA DE LANGE, ELE HOJE ESTÁ COM 8 ANOS, E É UMA CRIANÇA ATIVA, ELETRICA E MUITO CARINHOSA. GOSTARIA DE SABER MAIS INFORMAÇÕES SOBRE ESSA SINDROME,PARA PODER AJUDAR ELE NA ESCOLA.
MEU MSN É: tom_discipulo@hotmail.com
SOU DE CANOAS/RS
OBRIGADO

sirleide disse...

OI SOU SIRLEIDE E SOU TITIA DA ADRIELLI ELA TEM 6 ANINHOS ELA TEM ALGUMAS CARCT DA SINDROME CORNÉLIA,ELA VAI TER QUE USAR APARELHO AUDITIVO EM ANBOS OUVIDO NÃO FALA USA OCULOS P/ PODE VER ALGUMA COISA O COMPORTAMENTO DE CRIANÇA DE 2 ANOS SUPER INGUIETA É AGRESSIVA POR NÃO CONSEGUIR SER OUVIDA INFELISMENTE, OS PAIS AINDA NÃO SABEM LIDAR COM A SINDROME.

Luiz Felipe disse...

Oi meu nome é Kamila, tive uma prima muito especial com esta sindrome. Minha tia a levou em muitos especialistas, ela tinha muita dificuldade em falar e demorou muito tempo para começar a andar tambem. Era uma princesa linda, o xodó da familia, muito querida mesmo. Morreu aos 5 aninhos sem que nós ao menos esperasse por isso, um dia de tarde teve uma febre muito alta e diarréia foi levada ao hospital da cidade ao lado, ficou internada e no dia seguinte de manhã veio a noticia...Foi muito triste!

ivone disse...

ola tenho um filho com 23 anos com a sindrome cornelia quem quiser saber mais me adicione ivone.dasilva@hotmail.com

ivone disse...

tenho um filho com essa sindrome ele tem 23 anos,quem quiser saber mais entre em contato email ivone.dasilva@hotmail.com

curiosa disse...

tenho uma intiada que tem? essa sindrome e fiquei sa bendo que a mãe dela tentou tirar ela é possivel que é por isso que ela nasceu assim??

curiosa disse...

tenta aborta também pode ser a causa?? dessa síndrome??

curiosa disse...

tenta aborta também pode ser acausa desse síndrome???

Daiane F. disse...

Boa tarde pessoal. Eu tenho um irmão de 18 anos que também é portador da Cornélia de Lange. Coloquei um video dele no YouTube, quem estiver interessada dá uma olhadinha.
Segue o link:
http://www.youtube.com/watch?v=DCkHACL3BCM

Beijos

denise disse...

ola pessoal me chamo deise e tenho um anjinho em cs com esta sidrome chamado marcos henrique ele e meu tudo.so fiquei sabendo desta sindrome quando ele nasceu.ele ficou 17 dias na uti fez uma cerurgia do coracao com 6 meses ficou varia vez enternado.agora ele esta bem frequenta a escola e esta no 2 ano.e carinhoso e por isso conquista a todos bjs quem quiser me add no meu orkut tem fotos dele DENISE@LLMM.COM.BR espero vcs bjs

Diana disse...

oi meu nome e diana /contagem /mg. tenho uma filha de 16 anos que tem cindrome de cornelia de lange o nome dela e anna carla e muito linda e a minha razao de viver ela começou a andar com 9 anos ela nao fala e usa flauda ate hoje ela esta na escola desde de 1 ano e 7 meses nao aprende nada mas eu tenho o moior prazer em levar ela pra escola ela adora a escola quando chega la ela comeca a bater palma ela esta com mentalidade de um bebe de 1 ano e meio mais ou menos e linda faz muita travessura tenho 4 filhos ela e a segunda o mais velho tem 19 anos e e apaixonado com ela ja sei quase tudo sobre esse cindrome pesquiso muito na internet fico boba os medicos nao sabem nada sobre essa cindrome muitas vezes e a gente e que tem que da informaçao pra eles

Diana disse...

oi meu nome e diana /contagem /mg. tenho uma filha de 16 anos que tem cindrome de cornelia de lange o nome dela e anna carla e muito linda e a minha razao de viver ela começou a andar com 9 anos ela nao fala e usa flauda ate hoje ela esta na escola desde de 1 ano e 7 meses nao aprende nada mas eu tenho o moior prazer em levar ela pra escola ela adora a escola quando chega la ela comeca a bater palma ela esta com mentalidade de um bebe de 1 ano e meio mais ou menos e linda faz muita travessura tenho 4 filhos ela e a segunda o mais velho tem 19 anos e e apaixonado com ela ja sei quase tudo sobre esse cindrome pesquiso muito na internet fico boba os medicos nao sabem nada sobre essa cindrome muitas vezes e a gente e que tem que da informaçao pra eles

Diana disse...

oi meu nome e diana /contagem /mg. tenho uma filha de 16 anos que tem cindrome de cornelia de lange o nome dela e anna carla e muito linda e a minha razao de viver ela começou a andar com 9 anos ela nao fala e usa flauda ate hoje ela esta na escola desde de 1 ano e 7 meses nao aprende nada mas eu tenho o moior prazer em levar ela pra escola ela adora a escola quando chega la ela comeca a bater palma ela esta com mentalidade de um bebe de 1 ano e meio mais ou menos e linda faz muita travessura tenho 4 filhos ela e a segunda o mais velho tem 19 anos e e apaixonado com ela ja sei quase tudo sobre esse cindrome pesquiso muito na internet fico boba os medicos nao sabem nada sobre essa cindrome muitas vezes e a gente e que tem que da informaçao pra eles

meire disse...

OI,me chamo Meire e tenho uma princesa c essa Sindrome Cornelia de Lange em minha casa,um verdadeiro anjo que DEUS me enviou a 12 anos,ela se chama Joice,uma cça alto astral,frequenta a 4ªserie do ensino fundamental,escola normal,lê,escreve,perdeu a audição totala 1 ano mas c aparelho auditivo tem uma vida normal,ADORA MUSICAS,DANÇA MUITO BEM.Mas td isso é fruto de muita dedicação familiar,sempre acreditamos q ela c suas limitaçoes venceria uma batalha dia a dia.Como mãe gostaria de falar que somos previlegiadas pois essas cças nos fazem a ver a vida de outra maneira.A Joice tbém teve muitos problemas,pois andou c 5 anos,falou c 7,teve crises convulsivas e agressivas.....mas isso é passado e sou consciente que outros problemas já estão aparecendo mas a vontade de viver dela faz c q ela supere um a um.Tenho uma filha filha de 19 anos e um filho de 17 anos,é maravilhoso ver os 3 juntos eles e tds q a conhece a trara de igual p igual,pois é asssim q ela gosta e deve ser tratada....afinal o sentimento de pureza e amor maior q o dela não existe.Parabéns a tds nós que temos o prazer de ter um anjo em casa.BJSSSSSSSSSS

meire disse...

OI,me chamo Meire e tenho uma princesa c essa Sindrome Cornelia de Lange em minha casa,um verdadeiro anjo que DEUS me enviou a 12 anos,ela se chama Joice,uma cça alto astral,frequenta a 4ªserie do ensino fundamental,escola normal,lê,escreve,perdeu a audição totala 1 ano mas c aparelho auditivo tem uma vida normal,ADORA MUSICAS,DANÇA MUITO BEM.Mas td isso é fruto de muita dedicação familiar,sempre acreditamos q ela c suas limitaçoes venceria uma batalha dia a dia.Como mãe gostaria de falar que somos previlegiadas pois essas cças nos fazem a ver a vida de outra maneira.A Joice tbém teve muitos problemas,pois andou c 5 anos,falou c 7,teve crises convulsivas e agressivas.....mas isso é passado e sou consciente que outros problemas já estão aparecendo mas a vontade de viver dela faz c q ela supere um a um.Tenho uma filha filha de 19 anos e um filho de 17 anos,é maravilhoso ver os 3 juntos eles e tds q a conhece a trara de igual p igual,pois é asssim q ela gosta e deve ser tratada....afinal o sentimento de pureza e amor maior q o dela não existe.Parabéns a tds nós que temos o prazer de ter um anjo em casa.BJSSSSSSSSSS

Hilary disse...

oi eu me chamo shirlei,moro em sorocaba,eu tenho uma filha com a sindrome,ela tem 9 anos é super carinhosa,amorosa e meiga ,gostaria muito de comunicar com pessoas que tem filhos com essa sindrome, pois aqui em sorocaba não conheço ninguei que tem fihos com essa sindrome.Entre no meu msn(shirlei-fofa@hotmail.com)ou no meu orkut(nascimento.shirlei@yahoo.com.br)lá tem fotos dela.fiquem com deus

priscila disse...

Olá tenho uma irma que tem essa sindrome e gostaria de saber qual o CID desta sindrome?
se poder me ajudar agradeço.

Micha disse...

Oi gente tenho um Davisinho na minha vida com 5 meses que ta com suspeita pois tem todas as caracteristicas da sindrome, ele usa sonda naso, vomita muito e ainda vai operar o caração quando ganhar um pouco mais de peso pois ele ainda tem so 2.800 kl .. Gostaria de saber mais sobre essa sindrome, espectativas, se é hereditario enfim .. me add no msn (mitchy_cvel@hotmail.com) .. Ate mais

Ro disse...

Meu nome é Rosana e hj conheci uma psicologa (dra. Patricia) que tem uma amiga com uma filha com essa sindrome. Elas estão pretendendo criar uma ONG (eu me disse interessada em ajudar). Gostaria de saber aonde posso adquirir mais infs. sobre essa sindrome, tanto no Brasil como no exterior, quais autoridades ou orgão públicos procurar, para assim ajudarmos as familias e as crianças. Obrigada. Rosana.

Coisinhas da Iza :) disse...

Ola,me Chamo Iza sou pedagoga e estou fazendo pós em Educação Especial e Inclusiva e no meu Trabalho de conclusão de Curso que estou começando a escrever quero falar sobre a Síndrome de Cornélia de Lange, pois poucas pessoas conhecem essa síndrome e gostaria muito de estar dividindo as informações pesquisadas.Como muitas pessoas que vi postando aqui, também não sou conhecedora e estou em busca de informações e pesquisando me deparei com muitas pessoas com filhos com essa síndrome aqui no Brasil. Gostaria muito de estar conversando com essas pessoas para estar esclarecendo através de um questionário simples sobre informações sobre a gravidez e herança genética e se possível estar usando os relatos como discussão de caso no meu trabalho ( Tudo de forma respeitosa sem expor ninguém, nem os pais e nem principalmente a criança. Se alguma pessoa estiver interessada em estar me auxiliando nesses relato de caso, por favor envie um e-mail para ( iza29sp@hotmail.com) Lembrando que esse não é um trabalho científico e sim , pedagógico, para auxiliar, pais, familiares e professores. Todas as informações relatadas sobre a síndrome serão pesquisadas em Ongs Internacionaisou em sites de hospitais estrangeiros( pois aqui no Brasil não encontrei nenhuma que tratasse desse assunto em especial, Caso alguém tenha essa informação, por favor entrar em contato.
Espero poder contribuir e aumentar a divulgação sobre essa síndrome e poder auxiliar mais e mais pessoas através do meu Trabalho de conclusão de Curso de Pós- Graduação.
Um Grande abraço á todos e desde já agradeço.Fiquem com Deus, Iza.

Andreia disse...

encretHoje e somente hoje eu vim a saber o nome dessa síndrome, não tinha conhecimento. Ao ver fotos e vídeos de algumas crianças com a síndrome, eu creio que já me encontrei com algumas pessoas que sejam portadoras de tal síndrome, mas nunca tinha ouvido o nome. Vim a saber, pois uma amiga querida deu a luz a uma menina que traz na mão direita apenas dois dedos, o polegar e o indicador e na mão esquerda ela não tem o dedo anelar. Por telefone ela me contou que a bebê é muito cabeluda, tem muito cabelo, e que nasceu de 33 semanas, com apenas 1,300 kg e 39 cm. Eu tive gêmeas prematuras com 32 semanas e meia que nasceram maiores e com mais peso. Essa minha amiga teve rompimento da bolsa e por isso fizeram o parto antes das 40 semanas. Quando ela ainda fazia as ultra e me contava o peso e o tamanho, eu comentei com a minha mãe que provavelmente a bebê teria alguma má formação, pois era muito pequena, mesmo para uma prematura. Hoje quando ela me deu os detalhes: má formação nas mãos, muito cabeluda, baixo peso e poucos centímetros. Eu vim pesquisar e encontrei essas características nas crianças com a síndrome de Cornélia Lange. Os médicos ainda estão avaliando e ainda não disseram ao certo o que ela tem, apenas disseram que pode se tratar de uma doença muito rara. Fiquei feliz ao ver aqui muitos que estudam, já estão na idade adulta, que superaram muitas dificuldades. Fiquei muito curiosa e profundamente tocada com essas mães amorosas e tão fortes. Essa minha amiga desejou demais essa criança, ela, a mãe, é tão nova, mas já perdeu um outro bebê que morreu com poucos meses de vida, mas ela apenas ficou sabendo que era má formação no coração. Torço para que ela seja forte e use de todo o amor para superar as diferenças. Desculpe-me se disse alguma besteira, mas deixo aqui a minha admiração por essas mães guerreiras e voltarei para buscar mais informações que talvez possam ajudar a minha amiga. Ela ainda nem sabe sobre as possíveis complicações que talvez a bebê venha a ter. Mães são mais do que tudo seres especiais, revestidos de amor. E o amor tudo supera. Até mais...

marcela disse...

ola boa noite tenho uma filha com cornelia de lange, hoje ela tem 10 anos e uma princeza, minha felicidade com ela apredi a viver e a dar valor o que a vida tem a nos oferecer. obrigado deus

marcela disse...

tenho uma preincesa com essa sindrome e minha vida tudo para mim, com la aprendi a viver. obrigado deus

Márcio Lobo disse...

Márcio e Simone,
Deus nos concedeu a graça de ter um filho portador da síndrome, já com 21 anos de idade. As dificuldades iniciais foram todas vencidas, muito semelhantes às descritas. Aconselho aos casais que tiverem crianças com refluxo a colocar duas latas de leite ninho nos pés da cabeceira do berço, para evitar os vômitos noturnos e a inundação dos pulmões. Um Anjo nos deu essa dica e foi o que ajudou muito a conviver com o refluxo e a eliminar as pneumonias no primeiro ano de vida. Um outro Anjo nos aconselhou levá-lo para a piscina, coisa que ele adora e o fez muito bem, desde cedo. O Luiz caminhou com cinco anos e hoje passa por disturbios de agressividade, devido a cólicas intestinais, excesso de gases e a ausência da fala. Com a ajuda de Deus venceremos mais esta, eliminando os medicamentos que o deixam sonolento e que poderá levá-lo ao excesso de peso. Maria vai na frente e em breve teremos de volta a menino feliz e super ativo. Como nos disse um Amigo: - "Esta é a criança mais feliz que eu conheço."
Márcio e Simone lobocneto54@ig.com

Micha disse...

Gente que bom ver todos se ajudando e se aconselhando por aqui .. que inclusive é umas das nossas poucas opções de informações neh .. postei meu comentario em janeiro e desde la tivemos muitos progressos .. com minha insistencia ele esta chupando chupeta e mamando e comendo um pouco via oral, ainda usa gastro mais ja se alimenta um pouco via oral.. Esta com 10 meses e é a criança mais feliz que conheci ..

ivone disse...

oi pessoal tbm tenho um anjo em minha vida, meu filho tiago passamos por muitos problemas ocm ele devido que ele nao fala, mas ja passou e agora ele sofre um pouco com os refluxos,ele se chama tiago tem 24 anos se alguem quiser trocar sua historias responderemos com muito carinho.

Elainny Biscuit disse...

Olá! Me chamo Elainy Sherley, e tive a oprtunidade de conhecer um anjo chamado JUAREZ LUCAS(Portador da sindrome CORNÉLIA DE LANGES). Hoje aos 20 anos, tornou-se muito especial em minha VIDA. Ele é meu inteado, filho do meu esposo com sua primeira mulher, a mesma já falecida. Cuidei dele durante 4anos.Me apeguei de um jeito,que tenho como se fosse um filho. Pra mim, tornou-se um ser ESPECIAL em minha VIDA. Voce que tem um filho com essa sindrome...Ameo incondicionalmente, pois TUDO o que essa ETERNA CRIANÇA precisa é tão somente de CARINHO, AMOR E ATENÇÃO.

Cida disse...

Olá, pessoal!

Sou psicopedagoga e trabalho com crianças especiais em escola e Núcleos de atendimento especializados. Fique muito emocionada com os depoimentos que aqui li e achei muito bacana a iniciativa de todos vocês por estarem aqui trocando experiencias... Trabalho com uma menina com a Síndrome de Cornelia de Lange e também estou aprendendo muito sobre o assunto. Aqui entrei para buscar maiores informações.
Um grande abraço para todos!


Maria Aparecida
Juiz de Fora/MG
mcida12@terra.com.br

Franciely santos rodrigues petry disse...

Olá pessoal, meu nome é Franciely e também tenho uma princesa com SCDL. Então criei um blog contando sobre a vida dela e um pouco a mais de informações sobre essa doença genética. Bom é só pesquisar no google(Melissa minha princesa). espero que gostem e as ajudem de alguma forma, se alguem quiser entrar em contato e-mail: lohanfilipe@hotmail.com
Hoje ela está com 5 meses pesando 3.600kg e 54 cm. bjos a todos que tem uma criança especial como eu e que Deus lhe dêem sabedoria. Sou de Rondonópolis -MT

Karollziinha Baixinha Popozuda Do Funk disse...

tenho uma filha de 19 anos que tem essa sindrome,será que alguém pode me dizer se ela tem direito a beneficios?

Adriano Azevedo disse...

Bom Dia.

Gostaria de saber se sou portador de deficiência sobre o seguinte fato:

Meu pé direito tem 4 cm de diferença em relação ao direito. Além disso tenho a ausência de um dos dedos e os dois primeiros não colados onde a estrutura óssea encontra-se como se fosso um Y. O tornozelo e o pé não mais curtos do que o pé direito. Tenho também o dedo mindinho encurvado para a esquerda. Pelo que pesquisei na internet, trata-se de Síndrome de Lange onde sinto muito cansaço no pé direito mesmo utilizando palmilhas. Fora detectado a CiD Q748. Gostaria de saber se sou deficiente físico e se posso concorrer a vagas para deficietes em concursos publicos.

Obs.: Favor responder para adrianoasa@yahoo.com.br

Agradecido em reponder-me,

Adriano Azevedo

Martha Mary Cardoso disse...

Olá encontrei esse site procurando saber sobre essa sindrome e vi muitos comentarios sobre ela, tenho uma sobrinha com essa sindrome e gostaria de saber qual o hospital Que trata dessa sindrome no Brasil. .? Gostaria de saber Quql o melhor local pra trtar dessa sindrome. Agradeço qualquer ajuda! 2

sueli lopes disse...

tive uma filha com essa síndrome, mas Deus ah levou faz 4 anos, ela esperta carinhosa andou com 2 anos apenas e aos 9 meses comia sem sonda, se desenvolveu muito rápido, estudava ja se cuidava normalmente, mas pegou a gripe suina e as 12 anos veio a falecer, hoje teria 16 anos, ñ a esqueço era especial e eu tb me sentia assim quem quizer trocaresperiencias meu face está Sueli Lopes bjss e um forte abraço, tenho muita esperiencia pra dar.

natalia geovana disse...

Tenho um filho de 4 anos que ainda não tenho a certeza da sindrome de lange mais as caracteristica e toda de uma criança com a sindrome,ele está sendo acompanhado por uma geneticista.

Começou a andar co 4 nos toda a familia ficou muito feliz.

Gustavo Henrique Pinto disse...

Cintia, boa noite. Um grande amigo meu levou o filho de 2 anos em um especialista e detectaram a sindrome de lange. Gostaria muito de ajudá-lo. Como vi aqui que seus comentários fazem algum tempo, sua filha Ana Julia está com 4 anos. Existe cura? Ou vc sabe me dizer quais os cuidados? Desde já, agradeço. Muito obrigado

valdilene santos disse...

oi tenho um filho com 14 anos ele tem a síndrome de lange estuda desde pequeno em uma escola municipal perto da minha casa agora a escola não quer mais aceita ele na escola o que devo fazer ja passei para a medica genetica dele e ela fez o laudo novamente para mostrar a escola que ele tem que partipar de algo para ocupar a mente dele e a escola não faz nada eu gostaria que ele ficase nessa escola porque ele ainda faz as necessidades na roupa e a escola fica perto da minha residencia por favor mim ajudem obrigado.

sueli lopes disse...

Tive umafilha linda maravilhosa e inteligente Deus a levou com a gripe suina to aqui pra passar esperiência quem precisar estou disposta face Sueli Lopes, Sumaré , SP

sueli lopes disse...

sei muito pois tive uma filha linda se foi mais me deixou tudo q vivi com ela posso te ajudar bjsss Face Sueli Lopes, Sumaré, SP

FAN ANIME disse...

oi sou Rejane tenho uma filha com a sindrome cornelio de lande.Ela esta com 3 anos,queria muito conversar com outras maes, pois tenho muitas duvidas,o meu face e rejanerialma@hotmail.com Por favor quem interecar em trocar esperiencia entre em conta.

fabio alves disse...

Boa noite a todos,
Meu nome é Fábio e tenho uma princesinha chamada Maria Eduarda de 4 anos e ela é portadora da Síndrome Cornélia de Lange.
Estou reunido com outros pais e em Janeiro de 2015 fundaremos a ONG CDLS BRASIL.
Nós já conseguimos identificar 150 famílias brasileiros com portadores desta síndrome.
Caso precisem de informações (médicas, tratamento, benefícios, instituições, etc) podem me procurar.
Seguem meus contatos:
fabio.alves@cdlsbrasil.org
11 - 99350-2798
Visitem e curtam a nossa página no facebook
www.facebook.com/cdlsbrasil

Fiquem com Deus!