Displasia Craniofrontonasal:

O que é?

É uma doença hereditária. Caracterizada por apresentar diferentes sintomas entre os portadores do sexo feminino e do sexo masculino.


Características:

· O sexo feminino pode apresentar pequeno tamanho da cabeça (no sentido da nuca pro nariz), união de alguns ossos da cabeça, cabelo grosso e enrolado, estrabismo divergente e movimento involuntário, rítmico e rápido dos olhos.
· O sexo masculino pode apresentar baixa estatura, formação de falsa articulação na clavícula, dedos curtos e/ou tortos e formação de dedos extras.
· Algumas características podem ser comum em ambos os sexos como aumento na distância entre os olhos, assimetria facial, base do nariz larga, e ponta do nariz dividida, linhas da virilha linhas, os dedos polegar e indicador pregados, cavidade no céu da boca e pescoço largo.

Diagnóstico:

É feito principalmente pela análise das características físicas do paciente. Mas também existe exames laboratoriais como o PCR que podem diagnosticar a Displasia Craniofrontonasal a partir de amostras de sangue.


Tratamento:

Não existe um tratamento para a Displasia Craniofrontonasal, o que pode ser feito é correções cirúrgicas de alguns dos defeitos que caracteriza essa doença.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.