O que é?
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns.
Características:
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
Diagnóstico:
Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
Tratamento:
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
segunda-feira, 23 de junho de 2008
Displasia Ectodérmica Hipoidrótica:
O que é?
A displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH) é uma doença genética de herança
recessiva ligada do cromossomoX.
É conhecida também como síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Ocorre em cerca de l para 100.000
nascimentos. A DEH é de etiologia genética. Na sua forma mais comum é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, com afetados do sexo masculino e mulheres portadoras, que podem apresentar
algumas das características da condição.
Características:
O afetado (geralmente um indivíduo do sexo masculino) apresenta um fades peculiar com a fronte proeminente, cristas supraorbitárias salientes,ponte nasal em sela, pálpebras finas e rugosas, pigmentação na região periorbitária, nariz pequeno com hipoplasia das narinas e lábios proeminentes. Estas características faciais geralmente se tornam mais evidentes no segundo ano de vida.
A característica mais notável da doença é a hipoidrose. Os outros achados clínicos não são tão aparentes no primeiro ano de vida e a condição pode se manifestar como uma febre de origem indeterminada.
A incapacidade de transpirar, devido à grande diminuição no número de glândulas sudoríparas, leva à
intolerância ao calor, com hipertemia mesmo após pequenos esforços.
A pele é macia e fina. Ela se apresenta também muito seca. Os cabelos são freqüentemente
aloirados, finos, curtos e endurecidos. As sobrancelhas e especialmente os cilios,são escassos e/ou ausentes. Após a puberdade o bigode e a barba são normais, embora os pêlos axilares e pubianos sejam escassos.
Nos hemozigotos, isto é, nos indivíduos masculinos afetados, a principal anormalidade é a hipodontia ou mesmo anodontia. Os incisivos, os caninos e os pré-molares,quando presentes,têm a forma cónica. Os lábios costumam ser proeminentes com a borda avermelhada indefinida e às vezes com pseudorágades
presentes.
Uma grande porcentagem dos pacientes, aproximadamente 70%, apresentam doenças alérgicas, especialmente eczema e asma. Raramente pode ocorrer morte na infância devido a infecções
respiratórias ou hipertemia. Esta pode ser acompanhada de convulsões.
Diagnóstico:
A DEH deve ser suspeitada no láclente, geralmente menino, que apresenta febre
de origem desconhecida e que mostra alguns dos achados atrás mencionados.
A tríade hipoidrose, hipotricose e hipodontia é de importância crucial. Os estudos dermatoglíficos mostram uma diminuição do número de poros sudoríparos e na biópsia de pele, uma diminuição do número de glândulas sudoríparas pode ser constatada. A diminuição da secreção do suor pode ser demonstrada por vários métodos. As radiografias
dentárias podem objetivar a presença da hipodontia ou da anodontia.
Tratamento:
Pode ser preventivo ou restaurativo. Implantes dentários ou dentaduras podem ser utilizados. As secreções nasais incrustadas é a cera do ouvido devem ser removidos regularmente. Cremes e pomadas podem melhorar a secura da pele.
Em alguns casos, lágrimas artificiais e perucas são úteis. No calor, são necessários o ar condicionado, roupas frescas e grande quantidade de líquidos na dieta, para evitar hipertermia.
Con sultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
A displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH) é uma doença genética de herança
recessiva ligada do cromossomoX.
É conhecida também como síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Ocorre em cerca de l para 100.000
nascimentos. A DEH é de etiologia genética. Na sua forma mais comum é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, com afetados do sexo masculino e mulheres portadoras, que podem apresentar
algumas das características da condição.
Características:
O afetado (geralmente um indivíduo do sexo masculino) apresenta um fades peculiar com a fronte proeminente, cristas supraorbitárias salientes,ponte nasal em sela, pálpebras finas e rugosas, pigmentação na região periorbitária, nariz pequeno com hipoplasia das narinas e lábios proeminentes. Estas características faciais geralmente se tornam mais evidentes no segundo ano de vida.
A característica mais notável da doença é a hipoidrose. Os outros achados clínicos não são tão aparentes no primeiro ano de vida e a condição pode se manifestar como uma febre de origem indeterminada.
A incapacidade de transpirar, devido à grande diminuição no número de glândulas sudoríparas, leva à
intolerância ao calor, com hipertemia mesmo após pequenos esforços.
A pele é macia e fina. Ela se apresenta também muito seca. Os cabelos são freqüentemente
aloirados, finos, curtos e endurecidos. As sobrancelhas e especialmente os cilios,são escassos e/ou ausentes. Após a puberdade o bigode e a barba são normais, embora os pêlos axilares e pubianos sejam escassos.
Nos hemozigotos, isto é, nos indivíduos masculinos afetados, a principal anormalidade é a hipodontia ou mesmo anodontia. Os incisivos, os caninos e os pré-molares,quando presentes,têm a forma cónica. Os lábios costumam ser proeminentes com a borda avermelhada indefinida e às vezes com pseudorágades
presentes.
Uma grande porcentagem dos pacientes, aproximadamente 70%, apresentam doenças alérgicas, especialmente eczema e asma. Raramente pode ocorrer morte na infância devido a infecções
respiratórias ou hipertemia. Esta pode ser acompanhada de convulsões.
Diagnóstico:
A DEH deve ser suspeitada no láclente, geralmente menino, que apresenta febre
de origem desconhecida e que mostra alguns dos achados atrás mencionados.
A tríade hipoidrose, hipotricose e hipodontia é de importância crucial. Os estudos dermatoglíficos mostram uma diminuição do número de poros sudoríparos e na biópsia de pele, uma diminuição do número de glândulas sudoríparas pode ser constatada. A diminuição da secreção do suor pode ser demonstrada por vários métodos. As radiografias
dentárias podem objetivar a presença da hipodontia ou da anodontia.
Tratamento:
Pode ser preventivo ou restaurativo. Implantes dentários ou dentaduras podem ser utilizados. As secreções nasais incrustadas é a cera do ouvido devem ser removidos regularmente. Cremes e pomadas podem melhorar a secura da pele.
Em alguns casos, lágrimas artificiais e perucas são úteis. No calor, são necessários o ar condicionado, roupas frescas e grande quantidade de líquidos na dieta, para evitar hipertermia.
Con sultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Displasia Craniofrontonasal:
O que é?
É uma doença hereditária. Caracterizada por apresentar diferentes sintomas entre os portadores do sexo feminino e do sexo masculino.
Características:
· O sexo feminino pode apresentar pequeno tamanho da cabeça (no sentido da nuca pro nariz), união de alguns ossos da cabeça, cabelo grosso e enrolado, estrabismo divergente e movimento involuntário, rítmico e rápido dos olhos.
· O sexo masculino pode apresentar baixa estatura, formação de falsa articulação na clavícula, dedos curtos e/ou tortos e formação de dedos extras.
· Algumas características podem ser comum em ambos os sexos como aumento na distância entre os olhos, assimetria facial, base do nariz larga, e ponta do nariz dividida, linhas da virilha linhas, os dedos polegar e indicador pregados, cavidade no céu da boca e pescoço largo.
Diagnóstico:
É feito principalmente pela análise das características físicas do paciente. Mas também existe exames laboratoriais como o PCR que podem diagnosticar a Displasia Craniofrontonasal a partir de amostras de sangue.
Tratamento:
Não existe um tratamento para a Displasia Craniofrontonasal, o que pode ser feito é correções cirúrgicas de alguns dos defeitos que caracteriza essa doença.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
É uma doença hereditária. Caracterizada por apresentar diferentes sintomas entre os portadores do sexo feminino e do sexo masculino.
Características:
· O sexo feminino pode apresentar pequeno tamanho da cabeça (no sentido da nuca pro nariz), união de alguns ossos da cabeça, cabelo grosso e enrolado, estrabismo divergente e movimento involuntário, rítmico e rápido dos olhos.
· O sexo masculino pode apresentar baixa estatura, formação de falsa articulação na clavícula, dedos curtos e/ou tortos e formação de dedos extras.
· Algumas características podem ser comum em ambos os sexos como aumento na distância entre os olhos, assimetria facial, base do nariz larga, e ponta do nariz dividida, linhas da virilha linhas, os dedos polegar e indicador pregados, cavidade no céu da boca e pescoço largo.
Diagnóstico:
É feito principalmente pela análise das características físicas do paciente. Mas também existe exames laboratoriais como o PCR que podem diagnosticar a Displasia Craniofrontonasal a partir de amostras de sangue.
Tratamento:
Não existe um tratamento para a Displasia Craniofrontonasal, o que pode ser feito é correções cirúrgicas de alguns dos defeitos que caracteriza essa doença.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Síndrome de Ehlers-Danlos:
O que é?
Também conhecidos como “homens borracha”, têm um defeito no tecido conjuntivo, que provê apoio a outros tecido do corpo, como a pele, músculos e ligamentos. A pele frágil e articulações instáveis são devido ao colágeno defeituoso. Colágeno é uma proteína que age como uma “cola” no corpo, acrescentando força e elasticidade ao tecido conjuntivo.
Há seis tipos principais. Os tipos de SED são classificados os sinais e sintomas.
Características:
Articulações: Hipermobilidade e hiperextensibilidade incomum;
Juntas fáceis de sofrer luxações e deslocações;
Dor incomum;
Pele Macia; hiperextensível, frágil, que rasga ou se fere facilmente;
Cicatrização difícil (cura de ferida lenta).
Com menos freqüência, apresentam fragilidade arterial, uterina e intestinal, tensão muscular pobre; escoliose.
Diagnóstico:
O diagnostico de SED é baseado principalmente pelos aspectos clínicos e história familiar, verificando-se qual o tipo de SED o paciente pertence.
Tratamento:
Crianças com SED necessitam de um cuidado especial pelas lesões que podem ocorrer, eventualmente nas brincadeiras e esportes.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Também conhecidos como “homens borracha”, têm um defeito no tecido conjuntivo, que provê apoio a outros tecido do corpo, como a pele, músculos e ligamentos. A pele frágil e articulações instáveis são devido ao colágeno defeituoso. Colágeno é uma proteína que age como uma “cola” no corpo, acrescentando força e elasticidade ao tecido conjuntivo.
Há seis tipos principais. Os tipos de SED são classificados os sinais e sintomas.
Características:
Articulações: Hipermobilidade e hiperextensibilidade incomum;
Juntas fáceis de sofrer luxações e deslocações;
Dor incomum;
Pele Macia; hiperextensível, frágil, que rasga ou se fere facilmente;
Cicatrização difícil (cura de ferida lenta).
Com menos freqüência, apresentam fragilidade arterial, uterina e intestinal, tensão muscular pobre; escoliose.
Diagnóstico:
O diagnostico de SED é baseado principalmente pelos aspectos clínicos e história familiar, verificando-se qual o tipo de SED o paciente pertence.
Tratamento:
Crianças com SED necessitam de um cuidado especial pelas lesões que podem ocorrer, eventualmente nas brincadeiras e esportes.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Acondroplasia:
O que é?
A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo e pode ou não ser trasmitida de pais para filhos. As pessoas portadoras de acondroplasia são popularmente conhecidas como anões.
Ela ocorre por modificações genética e qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia.
Características:
Baixa estatura
Braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco;
Curva acentuada na parte fina da espinha;
Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente;
As mãos são pequenas e os pés pequenos e largos.
Diagnóstico:
O diagnostico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. O diagnóstico pré-natal também é possível graças a ecografia e pode ser realizado a partir do 6º mês de gestação.
Tratamento:
O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo e pode ou não ser trasmitida de pais para filhos. As pessoas portadoras de acondroplasia são popularmente conhecidas como anões.
Ela ocorre por modificações genética e qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia.
Características:
Baixa estatura
Braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco;
Curva acentuada na parte fina da espinha;
Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente;
As mãos são pequenas e os pés pequenos e largos.
Diagnóstico:
O diagnostico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. O diagnóstico pré-natal também é possível graças a ecografia e pode ser realizado a partir do 6º mês de gestação.
Tratamento:
O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Picnodisostose:
O que é?
É um defeito ósseo causado pelo aumento de sua densidade. Decorrente de um defeito de formação da enzima Catepsina K, encontrada em células resposáveis pela reabsorção óssea.
Apesar de formados normalmente, ficam frágeis.
Uma doença de herança autossômica recessiva.
Características:
Baixa estatura;
Fechamento tardio das fontanelas (moleiras);
Fragilidade óssea com tendência à fraturas;
Encurtamento das mãos e dos pés;
Pernas encurvadas;
Enrrugamento da pele;
Atraso ou malformação dos dentes;
Nariz adunco (como nariz de papagaio);
Desproporção entre o crânio e a face;
Osteosclerose.
Diagnóstico:
As características clínicas e principalmente as radiológicas ainda são as bases diagnosticas para a picnodisostose. As malformações das mãos são manifestações clínicas fundamentais para identificação da doença.
Tratamento:
O tratamento é direcionado aos sintomas, com atenção para prevenção de fraturas e rigorosa higiene oral diária. Exceto pela fragilidade dos ossos, os pacientes vivem bem e normalmente.
É importante que os pacientes sejam rotineiramente submetidos à avaliação conjunta de vários profissionais da saúde.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
É um defeito ósseo causado pelo aumento de sua densidade. Decorrente de um defeito de formação da enzima Catepsina K, encontrada em células resposáveis pela reabsorção óssea.
Apesar de formados normalmente, ficam frágeis.
Uma doença de herança autossômica recessiva.
Características:
Baixa estatura;
Fechamento tardio das fontanelas (moleiras);
Fragilidade óssea com tendência à fraturas;
Encurtamento das mãos e dos pés;
Pernas encurvadas;
Enrrugamento da pele;
Atraso ou malformação dos dentes;
Nariz adunco (como nariz de papagaio);
Desproporção entre o crânio e a face;
Osteosclerose.
Diagnóstico:
As características clínicas e principalmente as radiológicas ainda são as bases diagnosticas para a picnodisostose. As malformações das mãos são manifestações clínicas fundamentais para identificação da doença.
Tratamento:
O tratamento é direcionado aos sintomas, com atenção para prevenção de fraturas e rigorosa higiene oral diária. Exceto pela fragilidade dos ossos, os pacientes vivem bem e normalmente.
É importante que os pacientes sejam rotineiramente submetidos à avaliação conjunta de vários profissionais da saúde.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
quinta-feira, 5 de junho de 2008
Síndrome de Down
O que é?
A síndrome de down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.
Caracterizada pela presença de três copias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por está razão a síndrome é também conhecida como trissomia do 21.
Toda célula do individuo com síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
Características:
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maorp parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e medias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
· Achatamento da parte de trás da cabeça;
· Inclinação das fendas palpebrais;
· Pequenas dobras de pele no canto internos dos olhos;
· Língua proeminente;
· Ponte nasal achatada;
· Orelhas ligeiramente menores;
· Boca pequena;
· Tônus muscular diminuído;
· Ligamento soltos;
· Mãos e pés pequenos;
· Pele na nuca em excesso.
Diagnóstico:
Pode ser diagnosticada entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando a ultra-sonografia neste período é realizada a medida de um espaço liquido na nuca fetal, chamada translucencia nucal, que deve ser menor que 2.5mm. Esta medida associada a idade materna calcula a probabilidade para síndrome, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher hormônios maternos e dosar hormônios, que associadas a traslucencia nucal aumenta a sensibilidade para detecção da síndrome para 85-95%. Pode-se também fazer amniocentese ou biopsia de vilo corial, ambos procedimentos invasivos que possibilitarão o estudo do cariótipo fetal.
Tratamento:
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
A síndrome de down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.
Caracterizada pela presença de três copias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por está razão a síndrome é também conhecida como trissomia do 21.
Toda célula do individuo com síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
Características:
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maorp parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e medias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
· Achatamento da parte de trás da cabeça;
· Inclinação das fendas palpebrais;
· Pequenas dobras de pele no canto internos dos olhos;
· Língua proeminente;
· Ponte nasal achatada;
· Orelhas ligeiramente menores;
· Boca pequena;
· Tônus muscular diminuído;
· Ligamento soltos;
· Mãos e pés pequenos;
· Pele na nuca em excesso.
Diagnóstico:
Pode ser diagnosticada entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando a ultra-sonografia neste período é realizada a medida de um espaço liquido na nuca fetal, chamada translucencia nucal, que deve ser menor que 2.5mm. Esta medida associada a idade materna calcula a probabilidade para síndrome, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher hormônios maternos e dosar hormônios, que associadas a traslucencia nucal aumenta a sensibilidade para detecção da síndrome para 85-95%. Pode-se também fazer amniocentese ou biopsia de vilo corial, ambos procedimentos invasivos que possibilitarão o estudo do cariótipo fetal.
Tratamento:
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
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